Что такое ген сколько генов имеет человек

Что такое ген сколько генов имеет человек

Генетика исследует возникновение наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, наследование общих и патологических симптомов, зависимость заболевания от генетической восприимчивости и моментов окружающей среды. В рамках основ генетики человека были разработаны прямые подходы к диагностике.

osnovy-genetiki-cheloveka-1

osnovy-genetiki-cheloveka-1

Что такое генетика

Генетика человека — это наука, которая объединяет понятия генома и медицины. Термин ограничен законами наследования и эволюции человека. Предоставленная наука оценивается как часть, положение которой полностью соответствует норме. Она имеет различные личные признаки физиологии, психологии, унаследованные от рождения, а также патологические состояния. Генетика оценивает, сколько генов у человека и поведенческие нюансы.

Основная задача врач ей — определить, что же на самом деле развивается под воздействием окружающей среды, и что дает предрасположенность генотипа.

osnovy-genetiki-cheloveka-2

osnovy-genetiki-cheloveka-2

Что изучает

Генетика человека основана на общих законах — они универсальны, их можно применять к широкому кругу видов и индивидуумов, и человек — не исключение. В настоящее время выявлено более 3000 признаков, присущих человеку. Они влияют на морфологию, биохимию и физиологию. 120 из них связаны с полом. Ученым удалось выявить и исследовать 23 типа генетических связей. Удалось составить карту хромосом, на которой зафиксировано много генов.

osnovy-genetiki-cheloveka-3

osnovy-genetiki-cheloveka-3

Задачи науки

Задачей молекулярной медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. Можно изучать генетические трудности буквально на любом виде организмов, однако более целенаправленно применять специальные объекты, которые удовлетворяют ряду критериев.

К ним относятся:

  • короткая стадия полового созревания;
  • длинный репродуктивный цикл;
  • большое количество половых клеток и небольшое количество четко цитологически различимых хромосом;
  • жизнь определенных типов (например, полигенных);
  • комфортность выращивания в лабораторных условиях;
  • наличие большого количества отчетливо выраженных симптомов.

Естественно, не каждый экспериментальный объект на расстоянии характеризуется всем набором этих качеств. Что ближе к стандарту, тем удобнее для исследований.

osnovy-genetiki-cheloveka-4

osnovy-genetiki-cheloveka-4

Результаты исследований

Генетический тест позволяет изучать ген живого организма, выявлять всевозможные патологии. Этот процесс все еще обладает способностью применяться для определения отношений на биологическом уровне, для выявления универсальности человека. Генетические исследования показывает склонность к заболеванию. В свою очередь, нужно поговорить о том, что не все болезни появляются и начинают развиваться. Они зависят от влияния внешних моментов, раздражающих факторов, способствующих проявлению различных заболеваний. Ряд задач можно избежать при здоровой жизни, интенсивной работе и лечении.

osnovy-genetiki-cheloveka-5

osnovy-genetiki-cheloveka-5

Методы

На человеке неудобно изучать генетику и узнавать, что такое гены . Это связано с биосоциальными характеристиками человеческой жизни. В результате для изучения используются специальные методы , позволяющие прогнозировать опасность и предотвращать смертельные заболевания. У созданных методов изучения генетики человека есть важная задача — найти способ продлить жизнь и улучшить благосостояние населения. Различные способы используются в прогрессивной генетике.

Современная наука исследует всевозможные нюансы жизни, связанные с генетическим материалом, и решает соответствующие трудности:

  • генетические основы физических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
  • предпосылки склонности, возможностей в той или иной сфере деятельности;
  • закономерности распределения генов среди потомков;
  • предпосылки и профилактика генетических заболеваний;
  • генетическая зависимость работы памяти, мышления, эмоций;
  • механизмы возникновения необходимых и вредоносных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Обладая знаниями в области генетики, ученые-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, сердечно-сосудистой систем и, биохимически, с онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации может помочь исследовать эволюцию человека.

osnovy-genetiki-cheloveka-6

osnovy-genetiki-cheloveka-6

Генеалогический

При генеалогическом методе происходит изучение родословной человека с целью понимания наследования фенотипических симптомов и склонности к болезням у будущих поколений. Важно обнаружить доминантные и рецессивные гены. Сахарный диабет, преждевременное облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и другие болезни легко отслеживаются.

osnovy-genetiki-cheloveka-7

osnovy-genetiki-cheloveka-7

Близнецовый

Это альтернативный способ сравнения фенотипов, генотипов идентичных и близнецов по различным критериям. Возможность отслеживать влияние внешней среды на формирование определенного симптома или заболевания (шизофрения, эпилепсия).

osnovy-genetiki-cheloveka-8

osnovy-genetiki-cheloveka-8

Популяционно-статистический

В этом случае происходит последовательность сбора и проверки статистических данных группы людей (представителей одной популяции). Проводится мониторинг распространения заболеваний и наследования симптомов в популяции.

osnovy-genetiki-cheloveka-9

osnovy-genetiki-cheloveka-9

Цитогенетический

Проводят тест на кариотип в норме и при наличии патологии. Изучение хромосомных заболеваний — синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера и др.

osnovy-genetiki-cheloveka-10

osnovy-genetiki-cheloveka-10

Дерматоглифический

В этом случае происходит изучение текстуры кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия). Применяется для определения личности, при диагностике потомственных болезней, в судебной медицине.

osnovy-genetiki-cheloveka-11

osnovy-genetiki-cheloveka-11

Типы наследования

Генетика, как правило, понимается, как появление конкретного основания в зависимости от того, располагается ли ген, определяющий его (аллель), в аутосомной или же половой хромосоме, и считается ли он доминантным или же рецессивным. Важна гамета и изучение гибрида.

В связи с этим есть надлежащие главные типы наследования признаков :

  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • потомственный;
  • рецессивный;
  • аутосомный;
  • холандрический;
  • митохондриальный.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена определяющий симптом располагается в одной из аутосом (несексуальных хромосом) и считается доминантным. Данная функция будет замечена во всех поколениях. В том числе и в случае, если скрещены генотипы Aa и aa, это станет наблюдаться у пятидесяти процентов потомства.

В случае аутосомно-рецессивного сходства симптом может не проявляться в одном поколении и появляться в других. Если попечители являются гетерозиготными (Aa), они считаются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминирующим симптомом. На пересечении Aa и Aa потомки будут обладать доминирующей чертой и станут рецессивными. На пересечении Аа и аа через 1⁄2 рецессивный аллель гена проявится у пятидесяти процентов потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Гендерно-доминантное наследование сходно с аутосомно-доминантным только с одним отличием: пол, половые хромосомы которого схожи (например, XX у многих животных считается женским телом), этот симптом будет наблюдаться в 2 раза чаще. Это связано с тем, что если аллель гена расположен на Х-хромосоме мужского тела (а партнер не имеет такого аллеля вообще), то все дочери станут его владельцами. Если женский пол считается владельцем доминирующего гена, вероятность его передачи одинакова для обоих полов потомков.

В случае рецессивно наследуемого типа может наблюдаться прорыв поколений, как в случае аутосомно-рецессивного сходства. Это происходит, когда женские организмы могут быть гетерозиготными по этому гену, а мужские организмы не несут рецессивный аллель. Когда женщина-носитель пересекается со здоровым мужчиной, 1⁄2 отростка станет рецессивным геном, а 1⁄2 дочери станут носителями. У них гемофилия и дальтонизм передаются по наследству. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (потому что фактически они передают только Y-хромосому).

Аутосомно ограниченный по половому признаку тип наследования существует, когда ген, который определяет симптом, также локализован в аутосоме, встречается только у одного из полов. Например, сигнал о количестве белка в молоке виден только у женщин. У мужчин он неактивен. Наследование примерно такое же, как и у рецессивного пола. Но здесь у сигнала есть возможность перейти от основателя к наследнику.

Холандрическое наследование связано с локализацией изучаемого гена в половой Y-хромосоме. Такой сигнал независимо от того, считается ли он преобладающим или рецессивным, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии имеют личный геном, который вызывает митохондриальное наследование. Поскольку в зиготе присутствуют только митохондрии яичка, митохондриальное наследование происходит только от матерей (а также от дочерей и сыновей).

osnovy-genetiki-cheloveka-12

osnovy-genetiki-cheloveka-12

Знаменитые генетики и их открытия

Цитогенетическая наука имеет длинный исторический этап. Присутствие людей, которые имели особые отличия от других, например, сиамских близнецов, упоминается в древних исторических трактатах, теперь называют эти явления генетической мутацией. И в древние времена эти люди считались прокаженными. Описание поколений, которые имели кровь, родственные связи между собой, можно найти в Библии. В результате обозначение генетики как молодой науки считается условным.

Впервые законы наследственности, заложившие основу для структуры официально признанной науки, были заложены основоположник ом Менделем в 1865-м году. По разным причинам эти законы были забыты более чем на 30 лет, но в 1900-м году 3 ботаника, живущих в разных уголках мира, их открыли. Таким образом, стало общепризнанным, что «генетика» была отмечена спустя 6 лет в 1906-м году. С тех пор наука продвинулась далеко вперед, каждый день расширяя спектр изучения. Большое количество открытий уже было сделано в этой области, и ученые продвигаются к достижению цели — нахождению ключа к природе гена.

На протяжении всей научной жизни были обнаружены новые открытия, которые повлияли на формирование определенной области генетики, они происходят и теперь. Например, южноамериканские научные работники из Калифорнии нашли белок «клото» и ген KL-VS, который отвечает за его создание. Конечный получил название «ген интеллекта», потому что данный белок способен увеличивать IQ человека незамедлительно на 6 баллов.

Вот генетики и их открытия:

  • 1856 г. — определение наследственности Менделя;
  • 1909 г. — появление концепции генотипа, термин «ген» введен датским ученым В. Йоханнсеном. ;
  • 1928 г. — Фредерик Гриффит обнаруживает молекулу наследственности, которая передается от бактерий;
  • 1944 г. — Освальд Эвери, Колин МакЛауд и Маклин МакКарти проводят 1-е изучение ДНК, кислоты ;
  • 1953 г. — создана первая структурная таблица, модель молекулы ДНК и расшифровали ее Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик ;
  • 1958 г. — эксперимент Мезельсона-Стила показывает, что удвоение ДНК является полуконсервативным ;
  • 1986 г. — консультирование, создание анти-онкогена и начало новой эры в борьбе с раком;
  • 1989 г. — ген человека секвенирован впервые (Фрэнсис Коллинз и Лап Че Цуй) ;
  • 1990 г. — В. Андерсон впервые успешно применил генную терапию для лечения пациента с наследственным иммунодефицитом;
  • 1997 г. — Д. Вильмут и его сотрудники были первыми, кто клонировал млекопитающее, овцу Долли;
  • 2001 г. — Нобелевская премия по физиологии и медицине, присужденная Л. Хартвеллу, Т. Хунту и П. Нерсу за изобретение основных регуляторов клеточного цикла;
  • 2002 г. — Нобелевская премия по физиологии и медицине была присуждена С. Бреннеру, Р. Хорвицу и Дж. Сэлстону за их открытия в области генетической регуляции развития органов и запрограммированной гибели клеток;
  • 2010 г. — Крейг Вентер собрал полностью искусственный бактериальный геном на основе известного минимального набора природных генов;
  • 2016 г. — впервые запущенная в космос астронавт НАСА Кейт Рубинс провела генетический эксперимент — дерматоглифика с использованием устройства MinION на Международной космической станции.

osnovy-genetiki-cheloveka-13

osnovy-genetiki-cheloveka-13

Биологическое значение

В настоящее время генетика активно внедряется во все виды биологии и области человеческой деятельности, она связана с ними и вносит свежие соображения в изучение скрещивания объектов и протекания жизненных процессов. Генетика играет важную роль в истории жизни человека. Гены контролируют наш вес, цвет волос и кожи. Они ответственны за наследственные заболевания, влияют на наш характер и поведение. Гены лежат в основе знания того, кто есть человек.

osnovy-genetiki-cheloveka-14osnovy-genetiki-cheloveka-14

Видео

Из этого видеоролика можно узнать подробнее о генетике.



Источник: obrazovanie.guru


Добавить комментарий