Диагноз нейрофиброматоз

Диагноз нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз относится к группе генетических заболеваний. Из структур нервной ткани возникают множественные опухоли. Новообразования разрастаются из клеток Шванна, меланоцитов, лемоцитов, которые входят в состав практически всех структур нервной системы. Вследствие спонтанной мутации эти клеточные элементы начинают активно делиться, создавая при этом множественные опухоли, которые могут локализироваться в любом участке тела больного.

Впервые нейрофиброматоз был описан немецким патологоанатомом Фридрихом Даниелем фон Реклингхаузеном, который долгое время изучал это заболевание.

Нейрофиброматоз имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если кто-то из родителей болеет нейрофиброматозом, то у детей риск заболевания составляет 50%. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой (дефектный ген не сцеплен с половой хромосомой). Заболевание может иметь врожденный характер или возникать у молодых людей вследствие спонтанных мутаций.

Классификация нейрофиброматоза

Долгое время считалось, что существует только два вида нейрофиброматоза. На сегодняшний день выявлено еще несколько групп этого заболевания.

  • Первый тип – болезнь фон Реклингхаузена. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза. Именно этот тип нейрофиброматоза сопровождается появлением большого количества нейрофибром, которые могут локализироваться на любом участке тела пациента.
  • Второй тип – характеризируется менее выраженными внешними признаками. У некоторых пациентов может возникать всего несколько подкожных узлов, которые не приносят никакого дискомфорта. У всех больных возникает невриномы слухового нерва – нейрофиброматозные узлы, которые располагаются на любом участке слухового нерва. Очень часто возникает злокачественное перерождение таких неврином.
  • Третий тип – характеризируется нейрофиброматозным поражением структур зрительного нерва. У пациентов с третьим типом нейрофиброматоза часто возникают злокачественные новообразования головного мозга.
  • Четвертый тип нейрофиброматоза отличается поражением одного участка тела пациента.
  • Пятый тип – на коже пациента отсутствуют нейрофиброматозные узлы, однако имеются выраженные пигментные пятна.
  • Шестой тип – это приобретенный нейрофиброматоз.

Симптомы и клиническая картина нейрофиброматоза

У каждого пациента заболевание протекает индивидуально. Степень геномных нарушений в данном случае никак не влияют на фенотип (внешний вид человека). Очень часто нейрофиброматоз является случайной находкой при диагностировании опухолей головного мозга. Как правило, заболевание имеет доброкачественный характер, однако бывают случаи злокачественного перерождения в нейрофибросаркому.

Наиболее частые симптомы нейрофиброматоза:

  • Наличие многочисленных подкожных узлов, которые локализируются в любом участке тела пациента. Размеры узлов очень разнообразны: могут появляться маленькие совсем незаметные новообразования и больших размеров узлы.
  • Повышенная пигментация определенных участков кожи. Повышенная пигментация связанна с активным делением меланоцитов – клеток, которые имеют в большом количестве пигмент меланин. Как правило, гиперпигментация проявляется наличием кофейных пятен на любых участках кожи. У некоторых пациентов заболевание может проявляться только наличием характерных пятен. Считается, что если у пациента имеется на кожных покровах больше пяти пигментных пятен в диаметре от 5 до 15 миллиметров, то у него большая вероятность наличия нейрофиброматоза.
  • Наличие узелков Лита – пигментированные гамартомы радужки.
  • Нарушение слуха, потеря слуха — развивается при нейрофиброматозе слухового нерва.
  • Нарушение или потеря зрения может возникать при глиоме зрительного нерва.
  • Поскольку нейрофиброматозные узлы могут возникать в любом участке тела и органе, у пациентов часто проявляются разные нарушения органов и систем. Наиболее часто возникает патология сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата, эндокринной и нервной систем. В отдельных случаях нейрофиброматоз проявляется исключительно симптомами различных хронических заболеваний. Тогда диагностика истинной причины патологии очень утруднена.
  • Дети с врожденной формой нейрофиброматоза часто рождаются с многочисленными аномалиями костной системы: микроцефалией, дисплазией крыльев основной кости, дефекты орбиты и т.д.

Пациенты с нейрофиброматозом подвержены риску развития злокачественных заболеваний. У детей с нейрофиброматозом часто развиваются лейкозы. В случаях врожденного характера заболевания часто наблюдается умственная отсталость пациентов. Это связано с постоянным воздействием нейрофибром на структуры головного мозга (узлы часто возникают и в черепной коробке). В случаях длительного течения заболевания у пациентов рано возникают различные когнитивные расстройства (нарушение памяти, мышления и т.д.).

Диагностика нейрофиброматоза

Большое значение в диагностики заболевания имеют семейный анамнез и результаты общего осмотра пациента. Специалист может заподозрить у пациента нейрофиброматоз в следующих случаях:

  • Наличие у больного больше двух нейрофибром;
  • Более пяти пигментных пятен кофейного цвета;
  • Гамартомы радужки;
  • Наличие у пациента глиомы зрительного нерва или нейрофиброматоза слухового нерва;
  • Нейрофиброматоз у близких родственников пациента.

Если у пациента обнаруживается какой-то из вышеперечисленных признаков, ему настоятельно рекомендуют пройти необходимые исследования для подтверждения нейрофиброматоза.

  • Генетическая диагностика. При нейрофиброматозе возникают различные спонтанные мутации в генах. Как правило, наиболее часто обнаруживаются дефекты 17 и 22 хромосом. Посредством кариотипирования (генетическое исследование, которое наиболее точно показывает структуру всех хромосом пациента) можно определить вид мутации и поврежденную пару хромосом. При необходимости исследование проводят ближайшим родственникам пациента.
  • Консультация офтальмолога с осмотром глазного дна, фундусграфией, биомикроскопией и оптической когерентной томографии.
  • Консультация ЛОРа и невролога.

Помимо специфических методов диагностики все пациенты с нейрофиброматозом должны пройти необходимые общие методы исследования с целью определения наличия патологии других органов и систем.

В израильских клиниках работают опытные генетики, для которых диагностика нейрофиброматоза не составляет сложности. При необходимости израильские специалисты проводят консультацию семейных пар, которые планируют беременность, в целях выявления возможного риска возникновения нейрофиброматоза у детей.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

К сожалению, на сегодняшний день не существует патогенетического лечения нейрофиброматоза. Поэтому во всем мире назначаются симптоматические методы терапии этого заболевания. Специалисты назначают лекарственные средства для нормализации обменных процессов. Это позволяет приостановить прогрессирование заболевания.

Если нейрофибромы значительно снижают качество жизни пациента: вызывают болевые ощущения, сжатие близлежащих органов и тканей, то израильские специалисты проводят хирургическое удалений нейрофиброматозных узлов.

Поскольку нейрофиброматоз вызывает выраженные косметические дефекты, то многие пациенты имеют потребность в пластических оперативных вмешательствах. Специалисты израильских клиник имеют большой опыт проведения пластических операций по поводу нейрофиброматоза.

При возникновении нейрофибром зрительного и слухового нервов в Израиле используют современные эффективные методики их хирургического удаления. Даже в случаях труднодоступных локализаций нейрофибром есть возможность их неинвазивного удаления. С помощью современных методов лучевой терапии – гамма-ножа и кибер-ножа можно за несколько сеансов полностью избавится от нейрофибром. Для пациентов процедура проходит полностью безболезненно. После лечения не возникает никаких побочных явлений и осложнений.

Для получения дополнительной информации о лечении нейрофиброматоза в израильских неврологических клиниках заполните запрос. Медицинский консультант свяжется с вами немедленно.



Источник: neuro-israel.ru


Добавить комментарий