Хартнупа болезнь у детей

Хартнупа болезнь у детей

Хартнупа болезнь (по фамилии первого больного — Е. Hartnup) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 — генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Одним из механизмов развития патологии является нарушение мембранного транспорта нейтральных аминокислот в почечных канальцах. Наследственный дефект механизма реабсорбции приводит к 8—10-кратному увеличению клиренса таких аминокислот, как триптофан, а также аланин, серин, треонин, валин, аспарагин, глутамин, лейцин, изолейцин, фенилаланин тирозин, гистидин, цитруллин, при нормальном уровне их в плазме крови. Другой механизм патогенеза заключается в нарушении абсорбции в кишечнике триптофана, который, накапливаясь в тонкой кишке, подвергается бактериальному расщеплению до продуктов, способных к всасыванию. Продуктами расщепления триптофана являются производные индола (индоксила сульфат, индолуксусная кислота, индолилакрилоглицин) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 , оказывающие после поступления в кровь токсическое действие на ц.н.с. и кожу Развитие Х. б. {Хартнупа болезнь} может быть обусловлено как одним, так и обоими патогенетическими механизмами, однако данный наследственный дефект не всегда приводит к формированию клин симптомокомплекса: повышенная секреция аминокислот почками или сниженная абсорбция триптофана в тонкой кишке возможны и при отсутствии симптомов болезни. В проявлении клинической симптоматики и развитии обострений существенную роль играют определенные средовые факторы, в т.ч. интеркуррентные инфекционные болезни, плохое питание и др.
Чаще Х. б. {Хартнупа болезнь} развивается в детском возрасте. Клинически характеризуется пеллагроподобной сыпью, шелушением, фотодерматозом (связанные ссылки: Фотодерматозы) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 , обратимой мозжечковой атаксией (связанные ссылки: Атаксии) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 , головными болями, нарушениями психики, варьирующими от эмоциональной лабильности до типичного бреда и галлюцинаций, а также постоянной аминоацидурией. За исключением патогномоничной для Х. б. {Хартнупа болезнь} аминоацидурии, ни один из перечисленных симптомов не является обязательным, и болезнь проявляется разными их сочетаниями в различной степени выраженности.
Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хроматографии аминокислот мочи. Известен перечень аминокислот, экскретируемых в избытке при этом заболевании. В отличие от цистинурии при Х. б. {Хартнупа болезнь} в моче гетерозиготных носителей мутантного гена не содержится избыточного количества аминокислот, поэтому количественное определение последних не показано и для дифференциации гомозигот (связанные ссылки: Наследственные болезни) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 . Обычно для постановки диагноза достаточно исследования 10—20 мкл мочи, взятых из суточного ее количества, на бумажной хроматограмме, окрашенной нингидрином. Кроме цистинурии, дифференциальный диагноз Х. б. {Хартнупа болезнь} проводят с пеллагрой, злокачественными новообразованиями кишечника, а также другими нарушениями транспорта аминокислот.
Лечение включает полноценное белковое питания, разгрузочные фруктово-сахарные дни витамины группы В, мероприятия по нормализации бактериальной флоры кишечника. В случае поражения кожи необходима защита от воздействия солнечных лучей; дополнительно назначают 40—200 мг никотинамида, который значительно уменьшает кожные и неврологические симптомы.
Прогноз благоприятный. Тяжесть течения болезни, частота обострений зависят от действия провоцирующих факторов и адекватности проводимой терапии. Профилактика заключается в выявлении семей с Х. б. {Хартнупа болезнь} и медико-генетическом консультировании по оценке риска рождения детей с данной патологией.

Источники: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни (заболевания) ( 2030055456 ELTASK.COM: 347162483 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 115215978 Справочник. Отзывы. android ) 2030055456 у детей, с. 65, М., 1971; Кон P.M. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., М., 1986.

Copyright 2020 © ELTASK.COM. All rights reserved.
Сайт: medicine.eltask.com или medicina.eltask.com
Сайт оптимизирован для мобильных устройств.
Запросов: 284 / 229005545. Delta: 0.02842 с



Источник: medicine.eltask.com


Добавить комментарий