Как лечить туберозный склероз

Как лечить туберозный склероз


Симптомы и признаки, лечение туберозного склероза
Симптомы и признаки, лечение туберозного склероза

Что такое туберозный склероз?

 

 

Туберозный склероз — это доминантно наследуемое генетическое заболевание, при котором опухоли  поражают различные органы.

 

У детей с туберозным склерозом  отмечаются опухоли многих органов. Если у одного из родителей имеется туберозный склероз, риск заболевания для ребенка составляет 50 %. Новые мутации, однако, образуют большую часть новых случаев. ТС может поражать сердце, глаза, легкие и кожу.

 

Многие заболевания костей и соединительной ткани, особенно с поражением нижних конечностей, являются следствием выраженных изменений, которые возникают в растущей костно-мышечной системе ребенка. Эти заболевания могут закончиться выздоровлением или ухудшением при продолжении роста. Другие заболевания костей и соединительной ткани могут быть наследственными или приобретенными.

 

Симптомы и признаки туберозного склероза

 

 

Дети с туберозным склерозом могут иметь эпилепсию, задержку умственного развития, аутизм, нарушение обучения или поведенческие проблемы. У детей первых лет жизни заболевание может проявляться типом судорог, который называется инфантильными спазмами. У многих детей отмечаются следующие симптомы туберозного склероза: опухоли почек, обычно ангиомиолипомы, которые могут вызывать гипертензию и поликистоз почек. Также может развиться карцинома почек. У некоторых детей имеются рабдомиомы сердца. Бугорковоподобные разрастания в веществе головного мозга  и опухоли, обычно астроцитомы, могут присутствовать. В качестве признаков болезни часто встречаются пятна на сетчатке.

 

Кожные изменения включают первоначально бледные, пепельные пятна в форме листа, которые появляются на первом году жизни или в раннем возрасте; ангиофибромы лица, которые появляются в более старшем возрасте; врожденные пятна Шагрена ; подкожные узелки; пятна цвета кофе с молоком; подногтевые фибромы, которые могут появляться у детей любого возраста и у молодых людей.

 

Диагноз заболевания

 

 

Поражение сердца или внутричерепные изменения могут быть выявлены при пренатальном УЗИ. Пятна на сетчатке могут быть заметны при фундоскопии. Необходимо провести МРТ или УЗИ пораженных органов для подтверждения диагноза. Возможно проведение специфической генетической диагностики.

 

Прогноз и лечение туберозного склероза

 

 

Прогноз зависит от тяжести симптомов. Дети первого года жизни с легкими проявлениями, как правило, чувствуют себя хорошо и ведут долгую продуктивную жизнь, в то время как дети с более тяжелыми симптомами могут иметь более серьезные инвалидизирующие последствия. Вне зависимости от тяжести большая часть детей продолжает развиваться. Иногда может развиться неврологическая дегенерация, которая требует обследования.

 

Лечение туберозного склероза симптоматическое и может включать противосудорожные препараты или даже нейрохирургию при судорогах. Поражения кожи могут быть удалены методом дермабразии или лазерными методиками. Для коррекции неврологических и поведенческих проблем и гипертензии, вызванной поражением почек, могут использоваться в лечении медикаментозные препараты, а хирургическое вмешательство — для удаления растущих опухолей. Консультация генетика показана подросткам и взрослым детородного возраста.

Видео о туберозном склерозе




Источник: otvetkak.ru


Добавить комментарий