Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа симптомы

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа симптомы

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) является общим термином для нескольких редких генетических нарушений, которые относятся к группе прогрессирующих дегенеративных нейрометаболических нарушений, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы. Эти расстройства имеют некоторые сходные симптомы и частично различаются по возрасту появления таких симптомов. Начало НЦЛ обычно бывает в возрасте около 30 лет, но эти нарушения могут возникать в подростковом возрасте или у людей старше 50 лет.

Липофусцинозы как группа заболеваний характеризуются аномальным накоплением определенных жирных, гранулированных веществ (то есть пигментированных липидов [липопигментов], цероидов и липофусцина) в нервных клетках (нейронах) мозга, а также других тканях организма. Это сопровождается прогрессирующим ухудшением (атрофией) определенных участков головного мозга, неврологическими нарушениями, другими характерными симптомами и физическими признаками. НЦЛ иногда называют болезнью Куфса. Исторически болезнь Куфса делилась на тип A или тип B. НЦЛ вызваны изменениями (мутациями) в разных генах и могут иметь разные признаки и симптомы.

Признаки и симптомы взрослого нейронального цероидного липофусциноза

Признаки и симптомы этих двух подтипов болезни Куфса часто пересекаются, и различие между ними не всегда ясно. Симптомы этих заболеваний обычно усиливаются со временем. Как правило, тип A связан с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (ПМЭ). ПМЭ представляет собой состояние, характеризующееся как мышечными сокращениями (миоклонус), так и судорогами (эпилепсия). Некоторые люди испытывают трудности в координации произвольных движений (атаксия) или трудности в речи (дизартрия).

Тип B часто имеет симптомы, сходные с типом A. Тем не менее, люди могут также испытывать нарушения движений и координации, включая атаксию и непроизвольные движения, такие как тики или тремор, в том числе поражающие лицо (лицевая дискинезия). У некоторых людей развивается снижение интеллектуальных и когнитивных способностей (деменция) и изменения в поведении и других психических отклонениях. Приступы редки у типа B, но могут иметь место.

Причины НЦЛ

Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз вызывается изменениями (мутациями) одного из нескольких различных генов, включая ген CLN6 или ген PPT1 для типа A и ген DNAJC5 или ген CTSF для типа B. Существуют также люди с появлением нейронального цероидного липофусциноза у взрослых. из-за изменений в генах CTSD, GRN, CLN3 и CLN5.

Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный изменениями в генах CLN6, CTSF или PPT1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный изменениями в гене DNAJC5, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Когда ген изменяется, белок, который он производит, является дефицитным, отсутствует или неэффективен. Из-за недостатка белка люди с НЦЛ не могут расщеплять некоторые жирные, гранулированные вещества, называемые пигментированными липидами (липопигментами (цероид и липофусцин)). Эти материалы накапливаются в нервных клетках головного мозга, а также в других тканях организма, и их присутствие может быть использовано для установления диагноза. Неисправный белок может привести к прогрессирующему ухудшению (атрофии) определенных участков мозга, неврологическим нарушениям и другим симптомам.

Взрослые нейрональные цероидные липофусцинозы являются крайне редкими расстройствами. По оценкам, распространенность составляет около 1,5 человека на 9 000 000 в общей численности населения.

Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз: диагностика и лечение

Также вам может быть интересно



Источник: carence.ru


Добавить комментарий