Порфирия болезнь лечение

Порфирия болезнь лечение

Изображение для публикации не задано

Болезнь порфирия

Содержание

  • Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания
    • Почему порфирию связывают с вампирами
    • Причины возникновения заболевания
    • Клиническая картина и основные симптомы порфирий
    • Болезнь Гюнтера
    • Врожденная эритропоэтическая порфирия
    • Эритропоэтическая протопорфирия
    • Печеночные порфирии
    • Острая перемежающая порфирия
    • Поздняя кожная порфирия
    • Вариегатная порфирия
    • Наследственная копропорфирия
    • Прогноз
  • Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии
    • Виды и симптоматика заболевания
    • Эритропоэтическая копропорфирия
    • Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
    • Острая перемежающаяся порфирия
    • Лечебная тактика и диагностические мероприятия
  • Порфирия – виды патологии и методы лечения
    • Что такое порфирия?
    • Виды патологии, ее симптомы
    • Кожная порфирия
    • Эритропоэтическая порфирия
  • Порфирия
    • Причины порфирий
    • Классификация
    • Осложнения
    • Диагностика
    • Лечение порфирий
    • Прогноз и профилактика

Содержание статьи:

Болезнь Гюнтера: причины и симптомы

Болезнь Гюнтера (другое название — порфирия эритропоэтическая) — это очень редкое заболевание, которое передается от человека к человеку по аутосомно-рецессивному типу. Впервые данный недуг описал известный немецкий доктор Ганс Гюнтер. Основное название болезни, которое применяют в научном мире — это эритропоэтическая врожденная кожная порфирия. Как правило, к порфириям относят различные генетические нарушения пигментного метаболизма. Они сопровождаются слишком высоким содержанием в крови и тканях человека особого вещества — порфирина, особого пигмента, содержащего азот. Он входит в состав гемоглобина и придает крови человека красный цвет.

Многие современные ученые полагают, что практически все существующие сейчас истории об уродливых вампирах имеют научное обоснование. Они утверждают, что эти истории могли возникнуть в обществе вследствие влияния такого редкого генетического недуга, как болезнь Гюнтера. Порфирия снижает качество крови, вызывая нарушение образования гемоглобина (белка крови). Также было отмечено, что чаще всего данная болезнь, в отличие от других недугов, таких как поздняя кожная порфирия, наблюдается в небольших селениях Трансильвании. Это происходит из-за большого количества близкородственных связей.

Болезнь Гюнтера встречается примерно у одного человека из двухсот тысяч. Если у одного из родителей ребенка была обнаружена данная болезнь, то можно с уверенностью говорить о вероятности (двадцать пять процентов) ее передачи малышу. В истории современной медицины имеется около ста случаев острой кожной порфирии, которую вылечить не получилось.

Причины эритропоэтической порфирии

Болезнь Гюнтера начинается в месте образование эритроцитов, то есть в красном мозге костей. Причиной данного заболевания является мутация рецессивного типа, которая передается по наследству. Она находится в неполовой (или аутосомной) хромосоме и приводит к слишком высокой фоточувствительности кожи, а также к серьезным нарушениям метаболизма (то есть обмена веществ). Стопроцентная вероятность развития врожденной порфирии возможна у тех детей, у которых оба родителя являются носителями поврежденного гена (мутированного). Иногда у родителей отсутствует какая-либо симптоматика.

Симптомы

Болезнь Гюнтера характеризуется отсутствием образования в организме эритроцитов — основных компонентов человеческой крови. Это приводит к недостатку железа и кислорода в крови. Нарушается пигментный метаболизм. Из-за воздействия лучей солнца начинается постепенный распад гемоглобина. Также происходит деформация сухожилий и суставов, которая в некоторых случаях приводит к уродливому скручиванию пальцев. Та часть гемоглобина, которая осталась без железа, трансформируется в токсическое вещество. Оно начинает разъедать подкожную ткань. Поэтому кожа утоньшается, становится коричневой и лопается из-за воздействия ультрафиолета. По этой причине через некоторое время кожа покрывается язвами и шрамами. Кроме того, деформируются уши и нос.

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания. Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Читайте так же:  Геморрой: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

  • красно-кровавый цвет мочи;
  • повышенное оволосение (гипертрихоз);
  • высокая фоточувствительность тканей;
  • окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
  • гемолитическая анемия;
  • увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

  1. Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
  2. Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
  3. Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
  4. Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
  5. Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Читайте так же:  Обсессия: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Болезнь Гюнтера

  • Воспаление век
  • Воспаление слизистой глаз
  • Деформации кожи
  • Деформация костей
  • Избыточное оволосение
  • Кожные эрозии
  • Ломкость костей
  • Невозможность полностью закрыть веки
  • Патологические переломы
  • Повышенная светочувствительность
  • Покраснение зубов
  • Потеря зрения
  • Появление волдырей
  • Розовая моча
  • Хрупкость кожи

Болезнь Гюнтера — редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.

Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто — у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптоматика

Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

  • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
  • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
  • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
  • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
  • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
  • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

  • сдается анализ крови;
  • сдается анализ мочи;
  • проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Читайте так же:  Апластическая анемия: причины, признаки, симптомы и лечение

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Возможные осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

  • гемолитическая анемия — группа заболеваний, для которой характерна маленькая продолжительность жизни эритроцитов, что приводит к малокровию;
  • спленомегалия — увеличивается селезенка и нарушаются ее функции;
  • печеночная недостаточность;
  • заражение или инфицирование через язвы на коже;
  • летальный исход.

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Дерматит – это общего типа определение, подразумевающее под собой воспаление кожи, спровоцированное воздействием тех или иных факторов (внутренних или внешних). Дерматит, симптомы которого могут развиться при биологическом, химическом или физическом воздействии со стороны различного типа факторов, соответственно, может проявляться в конкретной форме, определяемой из особенностей этого воздействия, в этой статье мы рассмотрим, что в общем варианте представляет собой дерматит.

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

Гиперпаратиреоз – хроническая патология околощитовидных желез, прогрессирующая вследствие возникновения опухолей или усиленного разрастания их тканей. Патология характеризуется повышенным продуцированием паратгормона, влияющего на кальциевый обмен. Избыточное его содержание в крови становится причиной того, что из костей вымывается кальций, а это, в свою очередь, приводит к тяжёлым осложнениям.

Ангиома (красная родинка) – опухоль доброкачественного характера, которая состоит из лимфатических и кровеносных сосудов. Чаще всего образование формируется на лице, коже туловища и конечностей, на внутренних органах. Иногда её появление и развитие может сопровождаться кровотечением. В большинстве клинических ситуаций данная патология является врождённой и диагностируется у новорождённых в первые несколько дней их жизни.

Герпес – это вирусное заболевание, проявляющееся в виде характерных высыпаний (пузырьков), сгруппированных между собой и локализующихся в области слизистых и на коже. Герпес, симптомы которого возникают на фоне воздействия герпесвирусов, чаще всего встречается в форме губной (точнее – лабиальной) инфекции, его проявления в традиционном обиходе определяют как «простуда на губах». Существуют и другие формы заболевания, например, генитальный герпес (с преимущественным поражением половых органов), а также формы, при которых поражению подвержены самые различные области.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

При подозрении на такое заболевание, как «Болезнь Гюнтера» нужно обратиться к врачам:

Дерматолог – является медицинским специалистом по диагностике, терапии и профилактике заболеваний кожи, слизистых оболочек, ногтей и волос. Читать подробнее >>>

Источники:

http://www.syl.ru/article/73588/bolezn-gyuntera-prichinyi-i-simptomyi

http://www.neboleem.net/bolezn-gjuntera.php

http://simptomer.ru/bolezni/other/3343-bolezn-gyuntera

Почему появляется болезнь?

В организме больного человека не вырабатывается гем – компонент гемоглобина, являющий собой соединение порфирина и железа. Вследствие этого, в крови и тканях накапливаются свободные порфирины и их предшественники, которые токсически воздействуют на организм, вызывая характерные признаки болезни.

Практически всегда порфирия передается генетически. Тип наследования болезни – аутосомно-доминантный, то есть носителем дефектного гена выступает только один из родителей.

Некоторые виды заболевания, в частности поздняя кожная порфирия может возникнуть на фоне:

  • функциональных заболеваний печени;
  • злоупотребления алкоголем, гормональными препаратами и другими медикаментами;
  • отравления инсектицидами и тяжелыми металлами;
  • гепатита С, цирроза печени;

Также описаны случаи возникновения порфирии после проведения гемодиализа.

Виды и формы порфирии

В зависимости от локализации патологического процесса, заболевание подразделяется на несколько форм:

  1. Печеночная:
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная порфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • дефицит дегидратазы и аминолевулиновой кислоты;
  • поздняя кожная порфирия.
  1. Эритропоэтическая:
  • болезнь Гюнтера, или врожденная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия;
  • эритропоэтическая урипорфирия.

По характеру клинического течения порфирия бывает:

  1. Острая.
  2. Протекающая в основном с поражением кожи.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Осложнения порфирии

Болезнь порфирия неизлечима и плохо поддается контролю, поэтому часто возникают осложнения. Среди них:

  • желчнокаменная болезнь;
  • параличи;
  • кома;
  • почечная и дыхательная недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностику порфирии осуществляет врач генетик и дерматолог. Диагноз ставится на основе осмотра, жалоб пациента и результатов дополнительных исследований:

  • компьютерной томографии;
  • рентгенографии грудной клетки;
  • ЭЭГ;
  • флуоресцентного анализа мочи;
  • общеклинического анализа крови;
  • анализа мочи на порфобилиноген.

Лечение порфирии

Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.

При лечении печеночных порфирий применяют:

  1. Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
  2. Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
  3. Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
  4. Аденозинмонофосфат.
  5. Рыбоксин.
  6. Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
  7. Гематин – для уменьшения времени приступа.

В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:

  1. Препараты железа для коррекции анемии.
  2. Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
  3. Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
  4. Трансплантация костного мозга.
  5. Переливание крови.

В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.

При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

  • употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
  • нервно-психических нагрузок;
  • солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

Порфирия, или порфириновая болезнь: какое лечение может предложить народная медицина

Опубликовал: admin в Нетрадиционная медицина 22.06.2018 0 147 Просмотров

Порфирии: разновидности, причины, признаки, основные симптомы и лечение

Порфирии – это несколько заболеваний, характеризующихся излишним содержанием порфинов в организме. Порфины представляют собой пигменты, молекулы которых содержат порфин – структуру из 4-х колец пиррола. Подобного рода заболевания имеют наследственное происхождение или наследственную предрасположенность. Если в моче или эритроцитах повышено количество порфиринов, то это говорит о приобретённых заболеваниях, которые к порфириям не относятся.

Если в костном мозге нарушения синтеза порфиринов, то это эритропоэтические порфирии. Если же нарушения произошли в печени, то это печёночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии

1. Эритропоэтическая уропорфирия, основными симптомами которой являются – поражение кожи, гемолитическая анемия, избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах, что ведёт к укорочению продолжительности жизни. Чувствительность кожи к солнечному облучению у таких больных повышена. Данному заболеванию подвержены также и новорожденные. У них моча окрашивается в красный цвет, на теле появляются пузырьки, которые могут превратиться в плохо заживающие язвы. Зубы у ребёнка со временем темнеют. Прогноз серьёзный: болезнь приводит к инвалидности и даже к смерти в раннем детском возрасте. Чаще всего причина смерти – заражение крови. Но тем не менее, с помощью антибиотиков больные могут дожить и до зрелого возраста.

2. Эритропоэтическая протопорфирия. Основной симптом – повышенная чувствительность к солнечному облучению, выраженная отёком, покраснением, зудом открытых участков тела. Если долго находиться на солнце, то могут появиться геморрагические высыпания, а также образоваться пузыри, которые превращаются в язвы, оставляющие рубцы. В эритроцитах содержание протопорфирина повышено. Очень важна при данном заболевании защита от солнца – ношение шляп и перчаток, использование солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

3. Эритропоэтическая копропорфирия. Встречается довольно редко. Симптомы те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. Содержание протопорфирина в эритроцитах повышается в десятки раз. Порфирины в моче также больше нормы, но незначительно. Причины возникновения и течение болезни не известны. Лечение в стадии разработки, а прогнозы для больных также являются благоприятными.

Печёночные порфирии

1. Острая перемежающая порфирия. Симптомы – поражение центральной и периферической нервной системы, боли в животе, локализующиеся в разных его участках. Могут появиться эпилептиформные припадки, галлюцинации, бред. Также возможен паралич дыхательной мускулатуры. Причины обострения болезни – беременность, роды, приём некоторых лекарственных препаратов, например, транквилизаторов, оперативные вмешательства. После обострения может наступить ремиссия, все функции придут в норму. Помогает установить диагноз анализ мочи. Для нормализации состояния, помимо лекарственных препаратов, рекомендуется массаж и лечебная гимнастика. Если нервная система поражена тяжело, то прогноз серьёзный.

2. Наследственная печёночная копропорфирия. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Но разница в том, что неврологическая симптоматика не так ярко выражена. Наиболее распространённый симптом – боли в животе, иногда наблюдаются психические расстройства, повышение артериального давления, тахикардия. Прогноз благоприятный.

3. Копропротопорфирия. Наиболее подвержено данному заболеванию белое население Южной Африки. Болезни свойственны признаки острой перемежающейся порфирии, кожные высыпания, почечная недостаточность, тяжёлые неврологические расстройства. В лечении и прогнозе много общего с наследственной печёночной копропорфирией.

4. Честерская форма порфирии. Выявлена у жителей английского города Честера. Их объединяет генеалогическое родство. Напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжёлым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

5. Урокопропорфирия – это поздняя кожная порфирия. Зачастую встречается на территории России и бывших союзных республик. Наиболее присуща кожная симптоматика, которая выражается повышенной чувствительностью к лёгкой механической травме и солнечному облучению, нарушением пигментации. Пузыри чаще образуются на тыле кистей и лице.

При данном виде заболевания также может увеличиваться печень, функции её нарушаются. Количество порфиринов в кале всегда повышено. Если больной принял алкоголь, то процесс выведения лишних порфиринов с желчью нарушается. Они начинают откладываться в коже и выделяться с помощью мочи. Как следствие, в моче резко увеличивается содержание уропорфирина и копропорфирина. Прогноз благоприятный, если лечение начато своевременно. Также больной должен отказаться от алкоголя.

Скачать приложение в google play и apple store

Источник: vseopecheni.ru

Боязнь света – болезнь Гюнтера

Очень редкий недуг (один случай на миллион) предполагает повышенную чувствительность к свету. Это болезнь Гюнтера или эритропоэтическая порфирия. Заболевание наследственное: ребенок получает измененный ген от обоих родителей-носителей. В зоне особого риска оказываются семьи, в которых муж и жена – кровные родственники.

Ключевые симптомы патологии:

  1. Фоточувствительность кожи.
  2. Большое количество волос на теле (гипертрихоз).
  3. Красный цвет урины.
  4. Изменение цвета зубов до красно-коричневого.
  5. Увеличенный размер селезенки и печени.
  6. Гемолитическая анемия.
  7. Язвы и воспаления на носу, хрящах, веках, ушах.

Болезнь Гюнтера диагностируют в раннем детстве. Эффективного лечения нет, а прогноз неблагоприятный: как правило, пациент умирает еще до достижения подросткового возраста.

Больные вынуждены избегать солнечных лучей, максимально скрывать кожу под одеждой, применять фотозащитные средства. Окна закрывают отражающей ультрафиолет пленкой, для освещения дома пользуются только лампами накаливания. Тем не менее внешность пациента все равно постепенно обезображивается.

Боязнь света как симптом различных заболеваний

О повышенной светочувствительности говорят, когда человек испытывает сильный дискомфорт при обычном уровне освещения – например, смотря на белый лист бумаги при горящей 60-ваттной лампочке. Светобоязнь сопровождается:

  • слезливостью;
  • покраснением глаз;
  • головной болью.

Такое явление связано с чрезмерной реакцией нервных окончаний, располагающихся в области глаз. Причины этому разнообразны:

  1. Конъюнктивит, травмы роговицы, ирит, кератит.
  2. Менингит, опухоль головного мозга.
  3. Мигрени, острый приступ глаукомы.
  4. Ботулизм, аллергический ринит, бешенство, корь, краснуха.
  5. Депрессия, хроническая усталость.
  6. Попадание на роговицу стороннего тела (тогда, скорее всего, дискомфорт будет наблюдаться лишь в одном глазу).

Светочувствительность может развиться из-за внешних факторов. Например, если человек:

  • долго находится на пляже без солнцезащитных очков;
  • выполняет сварочные работы без соответствующей защиты;
  • носит неграмотно подобранные линзы;
  • длительное время проводит за компьютером;
  • употребляет некоторые лекарства – тетрациклин, доксициклин, хинин и т. д.

Если светобоязнь возникла внезапно и не сопровождается психоэмоциональными симптомами, а провоцирует лишь соматические признаки, велика вероятность проблем на физиологическом уровне. Рекомендуется пройти обследование у врача и начать лечение.



Источник: healthage.ru


Добавить комментарий