Ретинобластома у детей прогноз на будущее

Ретинобластома у детей прогноз на будущее

Ретинобластому в народе часто зовут “раком глаза”. Эта опухоль встречается преимущественно у детей и обнаруживается в возрасте до пяти лет. Ретинобластома – это злокачественная опухоль, источником которой может стать любой слой сетчатки глаза. Она способна поражать сосудистую оболочку, зрительный нерв, ткани глазницы, а при прогрессировании дает отдаленные метастазы.

Среди пациентов одинаковое количество мальчиков и девочек, пик заболеваемости приходится на 2-3 года. Опухоль представляет собой типичный пример наследственного рака, и ген, мутация в котором ответственна за заболевание, хорошо известен. Из всех опухолей детского возраста на долю ретинобластомы приходится до 5% случаев.

Глаз человека начинает формироваться еще на ранних стадиях внутриутробного развития, когда появляются клетки ретинобласты, способные к быстрому делению. Впоследствии ретинобласты дают начало клеткам сетчатки – очень важного составного элемента глаза, позволяющего нам видеть. Если на каком-то этапе формирования тканей зрительного анализатора произойдет сбой, то ретинобласты не станут зрелыми клетками, а продолжат свое размножение и превратятся в опухоль.

Прослеживается четкая наследственная предрасположенность к этому типу опухоли. У родителей, которые болели в детстве ретинобластомой и были успешно вылечены, редко рождаются здоровые дети. Более половины всех случаев заболевания составляет врожденная неоплазия, которая нередко сочетается и с другими пороками развития (пороки сердца, расщелина твердого неба и др.). Обычно новообразование выявляется в первые два-три года жизни малыша. Кроме того, такие дети имеют повышенный риск возникновения и других злокачественных опухолей.

Ретинобластома, являясь злокачественной, тем не менее, неплохо поддается лечению, особенно на ранних стадиях, когда можно сохранить не только сам глаз, но и зрение, поэтому бдительность родителей при наличии семейных случаев ретинобластомы играет важную роль в своевременной диагностике и лечении патологии.

Причины ретинобластомы

Злокачественное образование возникает через определенные постоянные изменения (так называемые мутации) в генетическом материале (ДНК). Изменения приводят к тому, что незрелые клетки сетчатки бесконтрольно размножаются и приводят к образованию раковой опухоли в оптической системе. Причинные изменения влияют на все клетки тела либо на отдельные клетки ретины.

У некоторых пациентов— около 60 % – это не наследственная форма рака сетчатки, мутация возникает изолированно и находится исключительно в опухолевых клетках. 40% ретинобластомы наследственны.

Каждый десятый ребенок страдает от наследственной формы рака. При таком виде часто поражаются оба глаза и несколько мест сетчатки.

Зрение можно восстановить без операции

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц…

>

Девять из десяти пациентов страдают от не наследственной формы. Здесь один орган зрения страдает, и болезнь не может быть унаследована дальше. Это так называемые соматические, то есть отдельные мутации, находящиеся в одной и той же клетке.

Часто развивается несколько образований одновременно в различных местах сетчатки одного или обоих глаз. Пострадавшие наследуют врожденную предрасположенность к раку с примерно 50% вероятностью передачи болезни потомкам.

Дифференциальный диагноз

Круг заболеваний, требующих дифференциальной диагностики с ретинобластомой, достаточно широк. Прежде всего дифференциального диагноза требуют те заболевания, которые сопровождаются лейкокорией. Условно все заболевания можно подразделить на пять основных групп.
1. Наследственные заболевания:

• болезнь Норри; • трисомия Д 13-15; • врожденный ретиношизис; • ретинит Коатса.

2. Пороки развития:

• персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела; • комбинированная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия; • ретинальная дисплазия; • врожденная катаракта; • колобома хориоидеи: инслиновые волокна; • дисплазия диска зрительного нерва (Morning glory синдром).

3. Воспалительные заболевания:

• эндофтальмит; • токсоплазмоз; • токсокароз; • цитомегаловирусная инфекция; • простой герпес сетчатки; • периферический увеоретинит; • хроническая гранулема сетчатки; • целлюлит орбиты.

4. Опухоли:

• ангиоматоз сетчатки (болезнь Гиппеля-Линдау); • гемангиома хориоидеи; • комбинированная ретинальная гамартома; • лимфома; • медуллоэпителиома.

5. Прочие заболевания:

• ретинопатия недоношенных; • регматогенная остлойка сетчатки; • паразиты в стекловидном теле; • организовавшийся гемофтальм; • фиброз стекловидного тела; • реактивный глиоз сетчатки; • реактивная лимфоидная гиперплазия.



Классификация ретинобластомы

Злокачественная опухоль бывает наследственной и спорадической. В первом случае поражаются оба органа зрения, во втором — затрагивается один глаз.

Ретинобластома - рак сетчатки глаза
Заболевание одностороннее или двустороннее (эту форму называют билатеральной опухолью). Существует классификация согласно системе TNM. Выделяют следующие степени первичного злокачественного рака сетчатки:

  • Т1 — опухоль распространилась на 25%;
  • Т2 — злокачественное новообразование занимает более 25%, но менее 50% ретины;
  • Т3 — заболевание выходит за пределы сетчатки, но находится в пределах интраокулярного пространства;
  • Т4 — злокачественные клетки вышли за пределы глазницы;
  • N1 — образуются метастазы в лимфоузлах;
  • Ml — распространение клеток обнаруживаются в отдаленных органах;

Протезы – для чего нужны

Ретинобластома у детей прогноз на будущее
Современные протезы сложно отличить от здорового органа

Если во время хирургической операции был удален глаз, то пациенту чаще всего устанавливается глазной протез. Его ношение не допустит у пациента деформацию глазной области и лица в целом. Помимо риска возникновения деформации отсутствие протеза может привести к неправильному росту ресниц. Они могут начать расти внутрь глаза, постоянно раздражая слизистую оболочку.

На шестой день после операции пациенту ставят временный протез. С его помощью происходит привыкание к его ношению. Спустя два месяца, после того, как спадет послеоперационный отек, малышу ставится постоянный протез. Для более легкого использования протезы имеют специальные уголки, помогающие отличить левый и правый искусственный глаз, они должны быть направлены к носу.

Современные технологии дают возможность изготавливать такие протезы, которые практически неотличимы от настоящих глаз человека.



Симптомы ретинобластомы

Клиническая картина злокачественного образования появляется не сразу. Очень маленькие раковые образования не вызывают дискомфорта.

Заболевание часто протекает длительное время без признаков. Жалобы возникают только тогда, когда опухоль становится больше или врастает в другие части органов зрения.

Обычно родители первые замечают изменения у ребенка. Типичными симптомами злокачественного образования являются:

  • Амавротический кошачий глаз или лейкокория. Это свечение зрачка желто-белым цветом при попадании на поверхность света.
  • Косоглазие является самым заметным внешним признаком заболевания. Данный дефект имеет множество причин. Рассматриваемое злокачественное образование относится к редким факторам. Косоглазие развивается у 25–30% пациентов.
  • Длительное воспаление глаза свидетельствует о наличии злокачественной опухоли. В таких случаях увеличивается внутриглазное давление. К воспалению присоединяется отечность и болезненные ощущения, светочувствительность. По причине длительно повышенного ВГД развивается глаукома.

Если ретинобластома проникает в зрительный нерв или приводит к отслоению сетчатки, зрение пораженного глаза ухудшается вплоть до полной утраты зрительного восприятия. Если один глаз поражен раком, эти симптомы у маленьких детей часто остаются незамеченными родителями.

Появление одного или нескольких из указанных признаков не всегда означает наличие злокачественного образования или других заболеваний. Некоторые из признаков могут иметь относительно безвредные причины, не имеющие ничего общего со злокачественными образованиями.

Фото

Ретинобластома - рак сетчатки глаза

Формы и стадии

Существует три формы ретинобластомы:

  1. Унилатеральная. Злокачественное новообразование формируется только в одном глазу. У 75% пациентов с ретинобластомой выявлена именно эта форма.
  2. Билатеральная. Злокачественный процесс выявлен сразу в обоих глазах. Ее возникновение обычно связано с наследственными факторами. Этот тип ретинобластомы часто диагностируется в младенческом возрасте.
  3. Трилатеральная. Формируется при наличии ретинобластомы, которая развилась из-за дефектных генов: внутри черепа развивается нейробластическое новообразование. Этот тип ретинобластомы крайне редок и выявляется не более чем у 5% пациентов.

У ретинобластомы, как и у прочих онкологических заболеваний, есть четыре стадии развития:

  1. I стадия. На этой стадии появляется лейкокория, а по мере развития опухоли возникают умеренные нарушения зрения, которые приводят к потере бинокулярного зрения и формированию косоглазия.
  2. II стадия. Возникают воспалительные процессы и развивается глаукома, обусловленная нарушениями оттока жидкости и избыточным внутриглазным давлением. Также появляются первые болевые ощущения.
  3. III стадия. Возникает экзофтальм — глазное яблоко, пораженное опухолью, смещается вперед. Выраженность патологии зависит от особенностей развития новообразования. Злокачественный процесс охватывает глазную орбиту и ближайшие к глазу зоны.
  4. IV стадия. Метастатические процессы распространяются в отдаленные зоны тела через лимфу, кровь, зрительный нерв и внутреннюю оболочку мозга. Самочувствие ребенка сильно ухудшается, к основным симптомам добавляются признаки поражения органов, в которых возник вторичный злокачественный очаг.

Рекомендации по лечению вирусного конъюнктивита у детей вы найдете на нашем сайте.



Диагностика ретинобластомы

Диагноз ставят в первый год жизни малыша. Первое подозрение на наличие болезни возникает из-за изменения зрачка. Ребенка переводят в офтальмологический центр на стационар или в детское онкологическое отделение для диагностики и дальнейшей терапии.

Это необходимо, чтобы быстро провести различные исследования, чтобы определить, какая форма раковой болезни у ребенка и как далеко распространилось заболевание.

Основное обследование для обнаружения ракового образования — офтальмоскопическое. С помощью зеркал и сильного источника света рассматривается глазное дно. При обнаружении ретинобластомы, проводят дополнительные тесты для точного определения степени распространения.

К основным методам обследования относят:

  • сонографию;
  • МРТ.

В редких случаях, при поздней стадии заболевания и/или до химиотерапии, обследование дополняют рентгеном грудной клетки, проводят исследование жидкости головного или спинного мозга, сцинтиграфию костей.

Диагностика не ограничивается больным ребенком, если форма заболевания наследственная. Если в семье несколько детей, их тоже требуется обследовать, чтобы предотвратить болезни быстрее, чем начнутся осложнения.

Проводят молекулярно-генетический анализ крови. После завершения лабораторных тестов, команда врачей расскажет о способах терапии, которые лучше и быстрее помогут избавиться от заболевания.



Диагноз

Осмотр маленьких детей обязателен в условиях медикаментозного сна. Проводят биомикроскопию, офтальмоскопию при максимально расширенных зрачках (прямая и непрямая офтальмоскопия, бинокулярная офтальмоскопия). При осмотре глазного дна на крайней периферии необходимо использовать склерокомпрессию, что позволяет более детально осмотреть глазное дно в этих труднодоступных для визуального контроля участках.
Офтальмоскопию необходимо проводить по всем меридианам (!). Ультразвуковое сканирование, компьютерная томография (КТ)

орбит и головного мозга позволяют уточнить размеры опухоли, ее локализацию внутри или вне глаза, наличие или отсутствие кальцификатов, наличие или отсутствие опухолевых очагов в ЦНС. В затруднительных случаях при пре экваториальном расположении опухоли или наличии псевдогипопиона показана
тонкоигольная аспирационная биопсия (ТИАБ)
.



Лечение ретинобластомы

Для лечения пациентов с раком сетчатки доступны операции, облучение, лазерная терапия, криотерапия и воздействие на больные участки химическими препаратами.

То, какие методы применяются, зависит, прежде всего, от того, поражен ли один или оба глаза, насколько заболевание прогрессировало на момент постановки диагноза. При планировании методов терапии учитывается и возраст ребенка.

Целью является полное уничтожение или удаление опухоли. При этом важно сохранить зрительное восприятие и повысить качество жизни.

Лечение больных с односторонней ретинобластомой

Если имеется одностороннее злокачественное образование, то энуклеация является лучшим и самым безопасным методом терапии, так как при функционирующем втором глазе получится избежать распространения болезни. При не наследственных формах онкологии эта процедура позволяет достичь полного выздоровления.

Если опухоль небольшая, проводится поддерживающее лечение. Выполняют лазерную коагуляцию, криотерапию или лучевую терапию.

Пациентов с большими опухолями лечат с помощью системной или внутриартериальной химиотерапии. Вызывает побочные эффекты:

  • тошноту;
  • головокружение;
  • головные боли;
  • плохое общее самочувствие;
  • рвоту;
  • плохой аппетит;
  • нарушение координации движений.

Односторонние образования обнаруживаются на поздних этапах развития заболевания. Пораженный глаз практически не видит. В таком случае рекомендуется хирургическое иссечение.

Если опухоль метастазировала, проводят химиотерапию после операции, чтобы убить оставшиеся в теле злокачественные клетки. Редко дополнительно требуется чрескожная лучевая терапия.

Лечение пациентов с двусторонней ретинобластомой

Если обнаружилось раковое образование обоих глаз, лечение направляется на контроль злокачественного образования с помощью комбинаций некоторых методов лечения для сохранения зрительных функций.

Сначала проводят местное лечение. Небольшие ретинобластомы удаляют с помощью лазерной коагуляции, криотерапии или брахитерапии. Иногда требуется повторное применение данных способов.

Если злокачественные образования слишком велики, проводят химиотерапию с целью уменьшения размеров опухоли. В дальнейшем проводится удаление вышеперечисленными способами.

Часто в одном из глаз заболевание сильно прогрессировало, сохранение глазного яблока не представляется целесообразным, и, следовательно, проводится энуклеация. Оперативное вмешательство подразумевает полное удаление глазного яблока, при этом другие структуры, расположенные в орбите не затрагиваются.

Удаление опухоли выполняется с пересечением наружных мышц глаза и зрительного нерва. Противопоказана операция при черепно-мозговой травме или тяжелых формах системных заболеваний. Проводится под общим наркозом.

Если есть опухоль зрительного нерва или стекловидного тела, врачи рекомендуют чрескожное облучение. Проводят при условии, что есть надежда сохранить зрительное восприятие. Если нет, глазное яблоко удаляется, чтобы не подвергать жизнь ребенка опасности.

Прогноз

Если опухоль была обнаружена на ранних стадиях, прогноз благоприятен: удается и сохранить зрение, и вывести в ремиссию заболевание. Вероятность смертельного исхода низка.

После удаления глаза шансы сохранить жизнь и здоровье также высоки, но остается косметический недостаток, который возможно скорректировать благодаря протезированию.

Вероятность благоприятного исхода снижается, если злокачественный процесс вышел за пределы глазного яблока. Наибольший риск летального исхода присутствует, если:

  • новообразование было обнаружено на поздних стадиях;
  • выявлены отдаленные метастазы (особенно в тканях мозга).

Статистически порядка 95% случаев завершаются стойкой ремиссией при наличии качественного и современного лечения. Вероятность рецидива после ремиссии — 5%.

Риск повторного возникновения опухоли высок у детей с генетической предрасположенностью.

Осложнения

Невылеченная болезнь в дальнейшем вызывает различные осложнения. Она является относительно быстрорастущей опухолью.

Осложнения:

  • постоянное воспаление;
  • повышенное внутриглазное давление;
  • отслоение сетчатки;
  • помутнение стекловидного тела в глазу.

Зрение пораженного глаза все больше ухудшается вплоть до полной слепоты.

Ретинобластома в течение своего роста распространяется преимущественно вдоль зрительного нерва, причем могут быть затронуты и части мозга. Если попадает в сеть кровеносных сосудов глаза, то в других органах образовываются метастазы.

В первую очередь это касается костного мозга, костей и печени. Опасные для жизни осложнения, такие как изменения кроветворения или ограничения функции печени, являются следствием болезни. Кроме того, опухолевые клетки могут распространяться и на окружающие лимфатические узлы.

Возраст

До 90-95 % случаев ретинобластомы диагностируются у детей до 5 лет. Признано, что обнаружение ее до 10 мес свидетельствует о ее врожденном характере, после 30 мес ретинобластому можно расценивать как спорадическую.
Однако последнее слово остается за высокоразрешающим хромосомным анализом. По нашим данным, среди 464 детей с ретикобластомой, получивших лечение в отделе офтальмоонкологии и радиологии МНИМ ГБ им. Гельмгольца в течение 1988-1998 гг., опухоль диагностирована в первые 2 года жизни в 66,4 % случаев, а до 5 лет у 92,5 % больных (рис. 7.7).

Ретинобластома у детей прогноз на будущее
Рис. 7.7. Частота ретинобластомы в различных возрастных группах

По последним данным, количество заболевших среди детей до 5 лет составляет 10,9 случаев на 1 млн детей. Основная масса заболевших (77 %) — дети до 3 лет. Первые сведения о ретинобластоме у детей старше 5 лет появились в 50-х годах XX столетия, позднее описаны гистологически доказанные случаи у 12-и 26-летних пациентов.

В целом ретинобластома у детей старше 5 лет наблюдается в 8,5 % от всех случаев. Отмечено увеличение частоты заболевания у детей старше 5 лет и в нашей клинике. Только за последние 11 лет мы имели возможность наблюдать 35 больных с ретинобластомой в возрасте от 6 до 22 лет, что составило 7,5 % от общего количества больных с ретинобластомой.

Таким образом, в последние 5 лет число детей с ретинобластомой старше 5 лет увеличилось в 2,8 раза: в 1988-1993 гг. этот показатель составил 4,59 %, а в 1994-1998 гг. — 12,7 %. Подтверждено практически равное поражение ретинобластомой как мальчиков, так и девочек.



Источник: alternativa-mc.ru


Добавить комментарий