Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью

Решение задач, моделирующих закономерно­сти дигибридного скрещивания и взаимодействия неаллельных генов

При решении любых задач по генетике необходимой предпосылкой является определение типов продуцируе­мых особями гамет. Для правильного решения этого воп­роса следует твердо помнить закон «чистоты» гамет: из каждой пары аллелъных генов только один аллель попадает в гамету.Общее число типов гамет, продуцируемых осо­бью, равно 2п где п — число пар неаллельных генов.

Например: особь, гетерозиготная по двум парам аллельных генов (АаВЬ), продуцирует четыре типа гамет: АВ,Ab,aB,ab(22 = 4). Если генотип особи АаВЬСс, т.е. во всех трех парах аллельных генов аллели неодинаковы, то организм тригетерозиготен. В этом случае количество типов гамет равно: 23= 8 (ABC,AbC, АВс,abC,aBc,abc,Abe,aBC) и т.д.

Задание №1. Разберём решение задач на полное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование.

В F2при дигибридном скрещивании (при явлении полного доминирования) происходит расщепление по фенотипу в отношении9:3:3:1.

Пример:Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения больных детей в семье и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

Гибридологический анализ при дигибридном скрещивании.

Дано:

Ген

Признак

А

Норма

а

Фенилкетонурия (болезнь первого типа)

В

Норма (здоров)

в

Агаммаглобулинемия (болезнь второго типа)

А_вв

аавв

Агаммаглобулинемия — смерть

Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия – смерть

А – В –

норма

ааВ –

Фенилкетонурия – возможна профилактика

Решение задачи:

По условию задачи в брак вступают два дигетерозиготных по обеим парам генов

родителя. Их генотипы АаВв. Составим схему решения задачи, вводим генетические символы.

норма норма (фенотип)

Р: ♀ АаВв Х ♂ АаВв (генотип)

Ĝ: АВ,Ав,аВ,ав АВ,Ав,аВ,ав

F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:

Гаметы ♀\♂

1\4 АВ

1\4 Ав

1\4 аВ

1\4 ав

1\4 АВ

ААВВ норма

ААВв норма

АаВВ норма

АаВв норма

1\4 Ав

ААВв норма

ААвв агам. смерть

АаВв норма

Аавв агам. смерть

1\4 аВ

АаВВ норма

АаВв норма

ааВВ фен.

ааВв фен.

1\4 ав

АаВв норма

Аавв агам. смерть

ааВв фен.

Аавв фен. агам.

смерть

Мы видим больных детей с фенилкетонурией в семье 4\16. Из них 3\16 можно спасти (75%), а 1\16 умирают, т.к. у них кроме фенилкетонурии есть нарушение обмена по агамаглобулинемиии. Спасти можно только тех больных фенилкетонурией (гомозиготы по «аа»), у которых хотя бы один доминантный ген (В) второго аллеля.

Ответ: 16 ч —— 100% Х = 3 х 100 \ 16 = 75% больных можно спасти.

3 ч —— Х %

Решите задачи, используя пример.

1. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились два близнеца: кареглазый левша и голубоглазый левша. Определите вероятность рождения в этой семье голубогла­зого правши, если голубоглазость — рецессивный признак.

2. Близорукий левшаженился на нормальной женщине-правше. У них родилось 8 детей: все близорукие, часть из них левши, часть правши. Каковы возможные генотипы родителей?

3. У двух нормальныхродителей первый ребенок родился боль­ным редкой формой агаммаглобулинемии швейцарского типа и умер в трехмесячном возрасте, второй — больным фенилкетонурией. Какие дети могут родиться в этой семье и какова их вероятность?

4. В семье, где оба родителя ощущали вкус фенилтиокарбомида (ФТК), родились 2 ребенка, один из которых ощущал вкус ФТК и имел группу М, а другой не ощущал вкус ФТК и имел группу крови N. Возможно ли появление в этой семье других детей?

Задание №2. Дигибридное наследование и неполное доминирование.

В F1 все особи имеют промежуточный признак, вF2 при дигибридном скрещивании и явлении неполного доминированияпроисходит расщепление по фенотипу на шесть фенотипических классов в отношении 3:6:3:1:2:1 – если проявляется неполное доминирование по одной паре аллелей. В случае неполного доминирования по двум парам генов расщепление -1:2:1:2:4:2:1:2:1 на девять фенотипических классов.

Рассмотрим решение задачи на неполное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование

Например:серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака аутосомно – рецессивные. Гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии (Аа), так же как и у гетерозигот по талассемии (Вв), заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серпо­видноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (АаВв — дигибриды по обеим парам анализируемых приз­наков) развиваетсямикродрепаноцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии SSffи талассемии ssFFв подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиго­тен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточ­ной анемии.

Дано:

Ген

Генотип

Признак

А

Аллель,определяющий развитие нормального гемоглобина HbA

а

Аллель определяющий развитие аномального белка HbS

АА

Здоровы, форма гемоглобина HbA, эритроциты нормальные

Аа

Лёгкая форма анемии HbA/HbS

аа

Больные тяжёлой формой серповидноклеточной анемии, форма гемоглобина HbS, эритроциты деформированы в форме серпа

В

Аллель, определяющий развитие нормального гемоглобина HbF

в

Аллель, определяющий развитие аномального белка Hbf

ВВ

Здоровы, форма гемоглобина HbF

Вв

Лёгкая форма анемии, имеются две формы гемоглобина

HbF/Hbf

вв

Больные тяжёлой формой талассемии, форма гемоглобина Hbf,

ААВВ

Здоровы, формы гемоглобина HbA/HbF

Аавв

Больны тяжёлой формой талассемии, летальны (HbA\HbS\Hbf)

ааВв

Больны тяжёлой формой серповидноклеточной анемии, летальны HbS\HbS\HbF\Hbf

аавв

Больны, летальны HbS\HbS\Hbf\Hbf

АаВв

Особая форма анемии — микродрепаноцитарная анемия HbA\HbS\HbF\Hf

АаВВ

Лёгкая форма серповидноклеточной анемии

HbA\HbS\HbF\HbF

ААВв

Лёгкая форма талассемии HbA\HbA\HbF\Hbf

Составим схему решения задачи, вводим генетические символы:

Р: ♀ АаВВх ♂ААВв

Ĝ: АВ, аВ АВ, Ав

F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:

Гаметы /

АВ

Ав

АВ

¼ ААВВ

¼ ААВв

аВ

¼ АаВВ

¼ АаВв

Ответ:вероятность рождения здоровых – 1\4 или 25%

Решите задачи, используя пример.

1. Один из супругов страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, другой — легкой талассемией. Возможно ли появление в этой семье детей с микродрепаноцитарной анемией?

2. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребёнок сIгруппой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомно-рецессивное.

HbSHbS(ss) – больные тяжёлой формой с летальным исходом до полового созревания, HbAHbS(Ss)– лёгкая форма анемии проявляется субклинически,HbAHbA(SS) — здоровы. Определить вероятность рождения больных детей с тяжёлой формой анемии иIVгруппой крови.

3. Ребенок-альбинос умер от серповидно-клеточной анемии. Его родители устойчивы к малярии. Определить вероятность рождения здорового ребёнка, с нормальной пигментацией?

Задание № 3. Рассмотрите решение задач на группы крови по системе АВО, дигибридное скрещивание и независимое наследование.

1. У человека наличие в эритроцитах антигена ре­зус-фактор (фенотип Rh+) определяется доминантным геномD. Его аллельdобусловливает отсутствие этого антигена (фенотипRh-). Антигены системы АВО детерминированы множественными аллелямиI0,IА,IВ

Мужчина с резус-отрицательной кровью IVгруппы женился на женщине с резус-положительной кровьюIIIгруппы. У отца жены была резус-отрицательная кровьIгруппы. В семье имеется два ребенка: первый—с резус-отрицательной кровьюIIIгруппы, второй — с резус-положительной кровьюIгруппы. Судебно-меди­цинская экспертиза установила, что один из этих де­тей— внебрачный. По какому из двух нар аллелей ис­ключается отцовство?

Гибридологический анализ:

Дано:

Ген

Признак

Генотип

I0

Iгруппа крови

I0I0

IA

IIгруппа крови

IАIА,IАIО

IB

IIIгруппа

IВIВ,IBIO

VIгруппа

IAIB

D

Rh+

DD,Dd

d

Rh-

d d

Составим схему решения задачи, вводим генетические символы.

отец жены ♂ Rh – I гр. dd I0I0

Rh+ III гр. Rh -VI гр (фенотип)

Р: ♀ D d IBIO Х ♂ ddIAIB (генотип)

Ĝ: DIB, DIOdIBdIOdIAdIB

F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:

Гаметы ♀ \ ♂

dIA

dIB

DIB

DdIAIB Rh+ VI

DdIBIBRh+ III

DIO

Dd IAIO Rh+ II

DdIBIORh+ III

dIO

ddIAIO Rh — II

ddIBIO Rh — III

dIB

ddIAIB Rh — VI

ddIBIB Rh — III

Ответ: детей Rh+Iрезус положительных первой группы 0%. Отцовство исключается по аллелям группы крои по системе АВО.

Решите задачи, используя пример.

1. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеютIиIVгруппы крови, двое кареглазых –IIиIII. Определить вероятность рождения следующего ребёнка кареглазым сIгруппой крови. Карий цвет доминирует над голубым. Группы крови у человека по системе АВО определяются тремя аллелями:I0 – определяет развитие первой группы,IА – определяет развитие второй группы,IВ – третьей,IАIВ – четвёртой (кодоминантной).

2. У человека антигены системы АВО детерминированы множественными аллелями I0, IА, IВ; резус антиген (Rh + и Rh—) аллелями D и d; MN—группы крови — кодоминатными аллелями — LM и LN

а) Мать имеет группу крова А(II)Rh+ , а ребенок 0(I)Rh. Определить возможные варианты группы крови отца.

б) Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. В семье имеется два ребенка: первый — с резус-отрицательной кровью III группы, второй — с резус-положительной кровью I группы. Судебно-медицинская экспертизу установила, что один из этих детей — внебрачный. По какому из двух пар аллелей исключается отцовство?

в) Женщина, имеющая фенотип A(Rh—)MN, отец кото­рой имел I группу крови, вышла замуж за мужчину кровь которого содержит антигены AB(Rh + ) N. Мать мужчины бы­ла резус отрицательной. Установить, какова вероятность того, что ребенок будет иметь такое же сочетание антигенов, как у отца.

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30% Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления арахнодактилии, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задание №4. Определите по схемам тип взаимодействия неаллельных генов

Ген Абелок А

новый признак, если генотип А- В- 1 _________

Ген Вбелок В

Ген Абелок А

признак А не развивается, если генотип А- В- 2__________

Ген Вбелок В

Ген А1

Ген А2белок А признак А 3___________

Ген А3

Задание №5. Рассмотрим решение задач на взаимодействие неаллельных генов.

Задачи на взаимодействие неаллельных генов решаются по схеме, предлагаемой для дигибридного скрещивания, поскольку здесь наблюдается независимое наследование разных пар аллелей расположенных в разных парах негомологичных хромосом. Происходит сочетания неаллельных генов при образовании гамет согласно поведению хромосом в мейозе и, в результате слияния гамет образуются те же типы сочетания аллелей, как и при дигибридном скрещивании. Так, при взаимодействии двух генов для F2используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например, 9:3:4 = 9: 3: (3+1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9+3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей.

Расщепление может быть:

  • прикомплементарном взаимодействии9:7, 9:6:1, 9:3:4,

  • при эпистазе — 13:3, 12:3:1,

  • при полимерном (аккумулятивное действие) — 1:4:6:4:1 или 15:1 (когда гены не усиливают друг друга).

5. Комплементарное взаимодействие генов. По типу комплементарности у человека наследуются – близорукость, нормальный слух, ген секретор.

Гибридологический анализ при комплементарном взаимодействии генов.

НАПРИМЕР, у человека один из видов глухоты может, обусловлен разными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели этих генов D и E.

Дано:

Ген

Признак

е

глухота – аномалии звуковоспринимающего аппарата (аномалии развития рецепторов кортиевого органа)

d

глухота — аномалии звуковоспроизводящего аппарата (аномалии развития слухового нерва)

E и Д

аллели нормального слуха

E + D

нормальный слух

Составим таблицу для генетического анализа:

Взаимодействующие

гены

Генотипы

Признак

d e

ddee

Глухота

D e

DDee Ddee

Глухота

d E

ddEE ddEe

Глухота

D E

DDEЕ, DdEE, DDEe DdEe

Нормальный слух

Какой слух будут иметь дети у супругов гетерозиготных по генам глухоты?

Решение:

Р ♀ DdEe ( D||d E||e ) r ♂ DdEe ( D||d E||e ) (независимое комбинирование

негомологичных хромосом

G DE , De, dE, de, DE, De, dE, de, при образовании гамет)

F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:

гаметы

1/4 DE 25%

1/4 De 25%

1/4 dE 25%

1/4 de 25%

1/4 DE 25%

1/16 DDEЕ нормальный слух

1/16 DDEe нормальный слух

1/16 DdEE нормальный слух

1/16 DdEe

нормальный слух

1/4 De 25%

1/16 DDEe нормальный слух

1/16 Ddee глухой

1/16 DdEe нормальный слух

1/16 Ddee

глухой

1/4 dE 25%

1/16 DdEE нормальный слух

1/16 DdEe нормальный слух

1/16 ddEE глухой

1/16 ddEe

глухой

1/4 de 25%

1/16 DdEe нормальный слух

1/16 Ddee глухой

1/16 ddEe глухой

1/16 ddee

глухой

Ответ: вероятность рождения глухих детей составляет — 7 / 16 = 43,75 %

Решите задачи, используя пример:

Определите, какой слух будет у детей, если:

1. Родители глухие по разным видам глухоты и гомозиготны по второй паре аллелей?

2. Определите, какой слух будет у детей, если родители глухие по одним генам глухоты и гомозиготны по второй паре аллели?

3. Определите генотипы родителей и детей в семье, в которой оба родителя глухие, а семь их детей имеют нормальный слух?

4. В семье оба родителя имеют нормальный слух, а их единственный ребенок глухой. Какова вероятность, что следующий ребенок в этой семье будет глухим?

6. Эпистаз — это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие).

Различают доминантный и рецессивный эпистаз

(А>B или А> в – доминантный, аа > B или аа >в – рецессивный эпистаз).

По типу эпистаза наблюдается необычное наследование групп крови по системе АВО.

Гибридологический анализ при эпистазе.

Например: у человека кодоминантные аллели второй IA и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистатического гена h, (расположенного в другой негомологичной хромосоме) и в фенотипе у них проявляется первая группа крови.

Дано:

Ген

Признак

I0

I группа

IА

II группа

IВ

III группа

IА IВ

IV группа

H

не эпистатический ген

h

эпистатический ген

Составим таблицу для генетического анализа:

Генотип

(взаимодействующие гены)

Фенотип (признак)

Эпистатический ген h

В его присутствии признак не формируется

IАIАhhIАIОhhIIвторая группа

I группа крови

IВIВhhIBIOhhIIIтретья группа

I группа крови

IAIBhhIV четвёртая группа

I группа крови

I0I0hhI группа

I группа крови

H доминантный ген не обладает эпистазом

В его присутствии признак развивается

I0I0H-I первая группа

I группа крови

IAIAH-IAI0H-IIвторая группа

II группа крови

IBIBH-IBI0H-IIIтретья группа

III группа крови

IAIBH-IV четвёртая группа

IV группа крови

Решите следующие задачи самостоятельно.

1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел первую группу крови, а мать – третью, родилась девочка с первой группой крови. Она вышла замуж за мужчину со второй группой крови, и у них родились две девочки: первая с четвёртой группой крови, вторая с первой. Появление в третьем поколении девочки с четвёртой группой крови от матери с первой группой крови вызвало недоумение. Это явление генетики объясняют редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установите вероятные генотипы всех трёх поколений

б) Определите вероятность рождения детей с первой группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, как она сама?



Источник: studfile.net


Добавить комментарий